

La SLA de l’enfant et le 6e sens manquant : Nouveaux syndromes associés à la SPT et à la PIEZO2
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Description
Brève biographie Carsten Bönnemann est diplômé de l’école de médecine de l’université de Fribourg, en Allemagne. Il a suivi une formation en pédiatrie à Hambourg et à Göttingen (où il a obtenu l’habilitation en pédiatrie), et en neurologie/neurologie infantile au Massachusetts General Hospital/Harvard Medical School à Boston. Il a effectué des recherches postdoctorales en génétique et une formation spécialisée dans les maladies neuromusculaires au Boston Children’s Hospital/Harvard Medical School. À partir de 2002, il a été codirecteur du programme neuromusculaire et directeur de la clinique de neurogénétique pédiatrique à l’hôpital pour enfants de Philadelphie/école de médecine de l’université de Pensylvanie, où il continue de faire partie du corps enseignant en tant que professeur titulaire adjoint de neurologie. En 2010, il a rejoint le NIH en tant que chercheur principal et chef de la section des troubles neuromusculaires et neurogénétiques de l’enfance au sein de la branche neurogénétique du National Institute of Neurological Disorders and Stroke (Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux). Les travaux cliniques, génomiques et translationnels de la section se concentrent en particulier sur les troubles neuromusculaires précoces tels que les myopathies congénitales et les dystrophies musculaires congénitales et sur le développement d’approches thérapeutiques moléculaires et géniques de ces maladies, y compris les premiers essais de transfert de gènes intrathécal et intraveineux par AAV chez l’homme. Le Dr Bönnemann a reçu le Pew Fellow en sciences biomédicales, le Derek Denny-Brown Neurological Scholar Award en 2010 et le Jacoby Award en 2023 de l’American Neurological Association, en 2022 le Legacy Award de la Muscular Dystrophy Association USA et en 2023 le Prix international Duchenne-Erb de la DGM allemande. Il a été élu à l’Association américaine des médecins (AAP) et est co-rédacteur en chef du Journal of Neuromuscular Diseases (JND).
Chesler AT *, M Szczot, D Bharucha-Goebel, M Ceko, S Donkervoort, C Laubacher, L Hotchkiss, AR Foley, K Alter, C Zampieri, C Stanley, AM Innes, JK Mah, CM Grossmann, N Bradley, D Nguyen, CE Le Pichon, CG Bönnemann*. Le rôle de PIEZO2 dans la mécanosensation humaine. N Engl J Med 375:1355-64 (2016) PMID : 27653382 * Co-correspondant
Szczot M, Liljencrantz J, Ghitani N, Barik A, Lam R, Thompson JH, Bharucha-Goebel D, Saade D, Necaise A, Donkervoort S, Foley AR, Gordon T, Case L, Bushnell MC, Bönnemann CG, Chesler AT PIEZO2 médiate la douleur tactile induite par les blessures chez les souris et les humains. Sci Transl Med. 2018 Oct 10;10(462) PMID : 30305456
P. Mohassel, S. Donkervoort*, M. Nalls*, M.A. Lone*, K. Gable*, S.D. Gupta*, A.R. Foley, Y. Hu, J.A. Morales Saute, A.L. Moreira, F. Kok, A. Introna, G. Logroscino, C. Grunseich, A.R. Nickolls, N. Pourshafie, S.B. Neuhaus, D. Saade, A. Gangfuβ, H. Kolbel, Z. Piccus, C.E. Le Pichon, C. Fiorillo, C.V. Ly, A. Topf, L. Brady, S. Specht, A. Zidell, H. Pedro, E. Mittelmann, F.P. Thomas, K.R. Chao, C.G. Konersman, M.T. Cho, T. Brandt, V. Straub, A.M. Connolly, U. Schara, A. Roos, M. Tarnopolsky, A. Hoke, R.H. Brown, C-H Lee, T. Hornemann, T.M. Dunn*, C.G. Bönnemann* Sclérose latérale amyotrophique infantile causée par un excès de synthèse des sphingolipides. Nature Medicine, 2021 May 31. doi : 10.1038/s41591-021-01346-1. PMID : 34059824. (* co-senior)
Bönnemann CG, Belluscio BA, Braun S, Morris C, Singh T, Muntoni F. Immunité de la dystrophine après la thérapie génique pour la dystrophie musculaire de Duchenne. N Engl J Med. 2023 Jun 15;388(24):2294-2296. doi : 10.1056/NEJMc2212912. PMID : 37314712.


