À propos
Notre équipe étudie les bases cellulaires et moléculaires qui soutiennent l’intégrité neuronale et décrypte les mécanismes qui sous-tendent la neurodégénérescence et/ou les défauts de développement dans les maladies. Nous combinons recherche fondamentale et recherche appliquée, car nous sommes convaincus que la connaissance du système nerveux nourrit le développement thérapeutique, et réciproquement, que l’étude des maladies élargit notre connaissance des bases. Notre équipe est fortement engagée dans la diffusion de la science (fondamentale et translationnelle), et organise/participe à de nombreux événements pour le public et les patients.
Grâce à une approche multidisciplinaire englobant la génétique, la biologie cellulaire et la physiologie, le laboratoire est en permanence en mode d’apprentissage, cherchant à explorer de nouvelles disciplines/systèmes qui nous aideront à répondre à nos questions biologiques. Ces dernières années, nous avons découvert les loci génétiques et les gènes responsables d’un certain nombre de maladies neurologiques, développé des outils de diagnostic et généré plusieurs modèles précliniques (cellules dérivées de patients, souris et poisson-zèbre) pour étudier les voies cellulaires clés de la maintenance neuronale.
Initialement concentrés sur une maladie neurodégénérative mortelle appelée GAN (neuropathie axonale géante), pour sa large altération du système nerveux et sa désorganisation généralisée du cytosquelette, nous avons identifié le gène GAN et découvert les rôles clés de la Gigaxonin-E3 ligase encodée dans le contrôle de l’architecture du cytosquelette (filaments intermédiaires), de la machinerie d’autophagie (ATG16L1) et de l’identité neuronale (signalisation Shh à travers Ptch). Dans l’ensemble, notre équipe a découvert le répertoire des altérations moléculaires et cellulaires qui sous-tendent la physiopathologie du GAN, et propose maintenant des cibles thérapeutiques potentielles pour cette maladie mortelle. Notre travail sur une maladie rare a également contribué à une meilleure compréhension de la biologie cellulaire et neurologique fondamentale. De plus, ces découvertes ont un impact significatif sur la santé, car elles peuvent être utiles pour d’autres maladies neurologiques et non neurologiques.
Notre orientation scientifique consiste à approfondir la biologie des maladies neuromusculaires, en mettant l’accent sur les maladies de GAN et de Charcot-Marie-Tooth. Plus précisément, nous cherchons à comprendre les régulations et les fonctions i) du cytosquelette et ii) de la voie de l’autophagie dans la physiologie neuronale normale et dans les états pathologiques, puis à traduire ces connaissances en thérapies.
COMMIMENT/DISSÉMINATION
La promotion de la science (fondamentale et translationnelle) est un engagement fort de l’équipe. Nous organisons et participons avec enthousiasme à de nombreux événements destinés au public et aux associations de patients : Fête de la Science, Semaine du Cerveau, Téléthon… Adaptées au message et à l’audience, nos activités se déclinent sur différents supports : Twitter, YouTube, presse écrite, télévision, conférences, ateliers en laboratoire, enseignement dans les écoles ….
Membres
Projets