Identification des mutations et implication dans la physiopathologie des cardiomyopathies

À propos

Les arythmies cardiaques sont des cardiomyopathies qui regroupent différents syndromes physiopathologiques tels que la fibrillation auriculaire, la tachycardie et la fibrillation ventriculaire. Le décryptage des mécanismes moléculaires impliqués dans ces cardiomyopathies permettra d’identifier des cibles thérapeutiques et de développer de nouveaux traitements. Nous menons une approche systématique qui consiste à identifier des mutations chez des patients atteints de cardiomyopathies apparentées. En utilisant les iPSCs (cellules souches pluripotentes induites) et la technologie CRISPR/Cas9, nous développons des cardiomyocytes avec les mutations identifiées et décryptons in vitro l’implication des altérations génomiques associées sur le comportement de ces cellules.