Maladies génétiques des motoneurones et de la moelle épinière

À propos

Des gènes à la physiopathologie et au traitement : les pathologies des motoneurones et de la NMJ impliquent plus de 100 gènes et beaucoup restent à identifier. L’objectif de cet axe est d’identifier et de caractériser de nouveaux gènes impliqués dans des pathologies telles que la maladie de Charcot-Marie-Tooth, l’atrophie musculaire spinale et les syndromes myasthéniques congénitaux. Les cellules souches pluripotentes induites humaines (hiPS) constituent un moyen puissant pour modéliser les troubles génétiques des motoneurones et de la NMJ afin de comprendre la physiopathologie sous-jacente des gènes nouvellement identifiés et de proposer de nouveaux traitements.