Mutations pathologiques perturbant l’excitabilité et le couplage EC dans les muscles squelettiques

À propos

Démontrer comment l’excitabilité et/ou le couplage CE sont altérés par des mutations pathologiques spécifiques affectant les gènes codant pour les récepteurs Ca_V1.1, RyR1 ainsi que d’autres protéines impliquées dans la fonction et/ou le maintien de la machinerie de couplage des CE